Na maior parte do país, o teste do pezinho oferecido na rede pública pelo Sistema Único de Saúde (SUS) contempla a análise de seis doenças – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e demais hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase.
O teste do pezinho, obrigatoriamente, deve ser oferecido a todas as crianças nascidas no Brasil pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A Lei 14.154 de 2021, sancionada em 26 de maio de 2021 pelo presidente Jair Bolsonaro, ampliou para 53 a lista de doenças a serem investigadas no teste do pezinho feito pela rede pública em todo o país.
“Nosso intuito é orientar a sociedade sobre a necessidade de se fazer o teste do pezinho e de expandir a todos os bebês brasileiros o acesso ao teste do pezinho ampliado para o diagnóstico precoce de dezenas de doenças graves e raras, que demandam intervenções clínicas, emergenciais e tratamentos específicos”, destaca a superintendente Geral do IJC e presidente da Unisert, Daniela Mendes.
“O diagnóstico precoce é capaz de descobrir doenças genéticas, congênitas, infecciosas, erros inatos do metabolismo e da imunidade e, assim, realizar a intervenção precoce e oportuna, evitar danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes, proporcionando qualidade de vida à criança e à sua família”, ressalta a diretora da Saúde da Criança e do Adolescente da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, a médica Athenê Maria de Marco França Mauro.
Já o teste ampliado pode detectar 50 doenças. Na capital paulista, os bebês nascidos na rede pública já têm acesso ao teste do pezinho ampliado.
“O grande número de erros no metabolismo existentes pode resultar em quadros clínicos diversos, variando desde pacientes assintomáticos até casos mais graves, incluindo situações em que o bebê vai a óbito.
O foco da Triagem Neonatal Ampliada é evitar sequelas como a deficiência intelectual, além de melhorar a qualidade de vida do paciente tratado precocemente”, afirma médica Fernanda Monti, consultora em Erros Inatos do Metabolismo, no laboratório do Instituto Jô Clemente.
A 6ª edição da campanha Junho Lilás, iniciada no último dia 1º, chama a atenção para a realização do teste do pezinho e, especialmente, do teste do pezinho ampliado. A campanha é encabeçada pelo Instituto Jô Clemente (IJC), antiga Apae de São Paulo, com o apoio da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert). 
