O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a contar com procedimento para identificação da Homocistinúria Clássica (HCU) em crianças nos primeiros anos de vida. O exame de triagem neonatal por espectometria de massas em tandem é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que o tratamento seja realizado em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte.
Até o momento, a triagem neonatal no SUS contempla a detecção de uma série de doenças por teste do pezinho. Assim, a confirmação do novo procedimento aconteceu após análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). A divulgação aconteceu via portaria do Diário Oficial da União. O prazo para inicio do procedimento no SUS tem prazo de até 180 dias para iniciar.
De acordo com informações do Ministério da SAúde, a HCU pode levar ao comprometimento dos sistemas ocular, esquelético e vascular e causar atraso ou deficiência intelectual. A doença é provocada pela deficiência na produção de cistationina-beta-sintetase. Enzima fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína em níveis tóxicos e prejudiciais à saúde. Além disso, o acúmulo da homocisteína pode causar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos nos vasos sanguíneos (trombos) e provocar lesões nas artérias.