Para marcar a importância da Triagem Neonatal foi lançada nesta terça-feira (6), no Dia Nacional do Teste do Pezinho, a campanha Junho Lilás pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae-SSA). De acordo com a instituição, há 25 anos o Teste do Pezinho teve início no estado da Bahia e ao longo desse período cerca de três mil bebês foram atendidos.

O Ministério da Saúde recomenda que o sangue do recém-nascido seja coletado preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida. Na Bahia 56,6% dos exames são realizados fora da idade ideal da coleta. O atraso pode levar a riscos como a deficiência intelectual e nos casos mais graves o óbito do recém-nascido.

A médica geneticista e responsável técnica do Serviço de Triagem Neonatal na Bahia, Helena Pimentel, conversou com o Saúde no Ar sobre o tema. Segundo a médica, no Brasil há estados em que o serviço não está sendo executado, o que preocupa.

“O ideal é que todos os postos de saúde do país façam a triagem neo-natal, para facilitar o acesso da família ao exame. O teste consegue identificar em crianças aparentemente saudáveis, doenças como, alteração da tireóide. Na Apae, as crianças recebem pelo SUS o tratamento adequado”.

Apesar do pouco número de geneticistas no Brasil, em 2016, o Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Apae registrou uma cobertura de 85,2%, dos recém-nascidos baianos na rede SUS. Com o exame é possível realizar a detecção de sete doenças graves tratáveis.

“O país tem apenas 240 geneticistas e a Bahia sete. O número é restrito, mas o tratamento é efetivo e ofertado gratuitamente para todos os casos.”, afirma Helena Pimentel que também é presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica para o Norte-Nordeste”.

Questionada se há casos em que a família faz o teste, mas por medo, não vai buscar o resultado, como a  Apae se comporta, Helena Pimentel explica que, “ Atualmente o resultado pode ser retirado por qualquer familiar e que em algumas situações  a própria Apae se encarrega de entrar em contato com o responsável pela criança, ou passa a equipe gestora da rede de saúde do município de origem.”

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o Teste do Pezinho para seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

Desde 1992, o Teste do Pezinho se tornou obrigatório em todo o território nacional e hoje está previsto no Programa Nacional de Triagem Neonatal, adotado pelo Ministério da Saúde desde 2011. Pelo programa, o SUS disponibiliza acesso universal e integral às triagens, conhecidas como Teste do Pezinho, da Orelhinha, do Olhinho, da Linguinha e do Coraçãozinho.

Doenças Detectadas no Exame:

Fenilcetonúria – É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue. Sem o diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança com Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.

Hipotireoidismo congênito – É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. Sem o diagnóstico e tratamento precoce, a criança terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – A Doença Falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insufici¬ência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida. As principais medidas preconizadas são: administração de antibióticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.

Fibrose cística – A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença complicações infecciosas, está indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.

Hiperplasia adrenal congênita – A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase – A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

Campanha- A Apae Salvador ressalta que o objetivo da ação é divulgar o exame e chamar a atenção da população para a importância do Teste do Pezinho e seus benefícios. Ao longo do mês serão realizadas diversas atividades como iluminação de monumentos, capacitação de profissionais de saúde da Macrorregião Centro-Leste (que corresponde a 72 municípios) e de Salvador, além de mobilização nas redes sociais.