No Dia Mundial das Doenças Raras, o Instituto de Olhos do Recife (IOR) lança um alerta para doenças raras na retina que causam perda visual progressiva. “As Doenças Hereditárias da Retina apresentam diferentes padrões de herança genética, mas em geral provocam a degeneração das células retinianas, levando o paciente à deficiência visual e mesmo à cegueira”, afirma a oftalmologista Luciana Valença, retinóloga no IOR. A data é comemorada nesta terça-feira (28/02).
Instituída em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), a data tem como finalidade sensibilizar governantes, profissionais de saúde e à população, em geral, sobre a existência e os cuidados dessas patologias raras. O intuito é gerar conhecimento e apoio aos pacientes, além de incentivar pesquisas que melhorem os tratamentos.
CONTROLE – As doenças raras são as que afetam 65 a cada 100 mil pessoas, ou seja, um a cada 2 mil pacientes. “São enfermidades crônicas, progressivas e incapacitantes, que afetam a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. A maioria delas não tem cura, sendo o acompanhamento oftalmológico essencial para o diagnóstico precoce e alívio dos sintomas”, diz a doutora Luciana.
Segundo a médica, as Doenças Hereditárias da Retina afetam essa parte do olho responsável por formar as imagens. “A retina é uma camada localizada no fundo do olho, que recebe a luz que entra pelas pupilas. Ela responde pela informação que enxergamos, que sai de lá para o cérebro interpretar”, comenta. Dentre as principais doenças raras retinianas estão:
Retinose Pigmentar – também conhecida como Retinite Pigmentosa, atinge a retina e prejudica a formação da imagem, trazendo graves consequências para a visão do paciente. Surge quando as estruturas fotorreceptoras do olho (cones e bastonetes) deixam de captar a luz, lesando a formação da imagem pela retina. Os sintomas são dificuldade para enxergar à noite, visão lateral danificada, perda de campo visual periférico, tropeços contínuos do paciente (em móveis da casa ou trabalho). Com o passar do tempo, a doença progride e compromete a visão. A pessoa só consegue enxergar um recorte central, havendo ainda o risco do paciente ficar cego. Pesquisas apontam que a distrofia tem origem genética, sendo hereditária. Muito rara, afeta uma a cada 4 mil pessoas no mundo e não tem cura. “Seu diagnóstico é feito por meio de exames como mapeamento de retina, retinografia e angiofluresceinografia, tomografia ocular, campimetria computadorizada, estudos eletrofisiológicos e genéticos, dentre outros”, diz a retinóloga.
Doença de Stargardt (DSTG) – Trata-se da forma mais comum de Degeneração Macular Juvenil Congênita, atingindo crianças e adolescentes, com idade entre 10 e 20 anos. Esta doença ocular rara ocorre devido à morte de células fotorreceptoras na mácula (parte central da retina), provocando distrofia macular. É hereditária e afeta a visão central, impossibilitando a distinção de cores e detalhes. “Os pacientes têm dificuldade para ler, reconhecer rostos e se locomover”, explica Luciana. Poucos pacientes perdem totalmente a visão, tendo a maioria uma visão subnormal severa. “A DSTG é progressiva e, embora não haja ainda tratamento ou cura, existem algumas medidas paliativas para minimizar os impactos negativos da doença. Por exemplo, o uso de equipamentos ópticos, como lupa e telescópio, ajuda os pacientes a viabilizarem atividades do dia a dia”, afirma a oftalmologista.
Amaurose Congênita de Leber (ACL) – descrita pela primeira vez no século 19, é a mais severa distrofia retiniana, sendo responsável por cerca de 20% dos casos de cegueira em crianças que frequentam escolas para cegos. É mais prevalecente em comunidades com consanguinidade maior ou isoladas. Desde o nascimento, o bebê com ACL sofre uma perda severa de acuidade visual, podendo ainda apresentar outros problemas como nistagmo, fotofobia, ceratocone e catarata, além de alterações oculares como degeneração e atrofia corioretiniana, maculopatia e pseudopapiledema do disco óptico. Existem também formas sindrômicas, podendo o paciente ter anormalidades do sistema nervoso central (SNC) como atraso do desenvolvimento, epilepsia e defeito motor. “O teste de fundo de olho e o teste genético molecular podem diagnosticar essa doença ocular rara. Já o tratamento requer uma abordagem terapêutica, envolvendo farmacologia, reposição genética e mesmo transplante de células epiteliais pigmentares da retina” explica Luciana.
Outras Doenças Hereditárias da Retina são: Síndrome de Usher, Acromotopsia, Atrofia Óptica Dominante, Coroideremia, Distrofias de Cones, Distrofias de Cones e Bastonetes, Distrofia Macular de Sorsby, Doença de Best, Doença de Refsum, Neuropatia Óptica de Leber, Retinosquise Juvenil, Síndrome de Bardet-Biedl e Albinismo. Seja qual for a distrofia retiniana, a oftalmologista reforça que o essencial é fazer um acompanhamento permanente com um oftalmologista especializado em Retina e Vítreo, para minimizar as consequências negativas dessas enfermidades e garantir a qualidade de vida e independência do paciente com baixa visão.
Da Redação