O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado neste sábado, 29. A data foi escolhida para sensibilizar a população, autoridades, instituições e profissionais ligados à área da saúde sobre os tipos de doenças raras existentes e as dificuldades de se conseguir um tratamento e acesso a acompanhamento especializado. As doenças raras são definidas de acordo com a incidência em que as mesmas ocorrem: média de 65 casos para cada 100 mil habitantes. Existem cerca de oito mil doenças raras das quais 80% são de origem genética e 20% infecciosa.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de acordo com a enfermidade. Elas também afetam as pessoas com a mesma doença de maneiras diferentes. Individualmente são raras, mas no conjunto significam um grande impacto na saúde pública, inclusive, segundo o Ministério da Saúde (MS), o Brasil conta com aproximadamente 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. Para a OMS, 8% da população mundial, ou uma em cada 15 pessoas, têm alguma dessas doenças.
O Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia e vinculado à Rede Ebserh (HUpes-UFBA/Ebserh) se tornou referência no atendimento das doenças raras no ano passado. Desde então, são cerca de 60 famílias atendidas a cada semana em busca de diagnóstico de algumas dessas doenças. “Nosso trabalho é de detetive porque essas doenças são raras individualmente, mas quando juntas elas se tornam numerosas. No Hupes elas são atendidas em três grandes laboratórios que dividimos entre deficiência intelectual, anomalia congênita e erros inatos do metabolismo”, explica Angelina Acosta, responsável técnica pelo Ambulatório de Genética Geral do Hupes.
Centros de referência – A Bahia é o único estado que possui duas Unidades de Referência em Doenças Raras habilitadas pelo Ministério da Saúde, sendo eles o Hupes e a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Salvador (Apae).
O Serviço de Genética Médica (SGM), que completou 50 anos de existência, em 2019, coordenou essa habilitação no Hupes, que diante dos repasses ao Sistema Único de Saúde (SUS) promoverá a assistência integral às pessoas com doenças raras. Desta forma, serão oferecidos recursos para o diagnóstico de doenças raras, acesso a cuidados e serviços adequados, além dos tratamentos disponíveis.
A Data – A data foi celebrada pela primeira vez em 2008, por iniciativa da Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). Em pouco tempo, passou a ser comemorada no mundo todo, sempre no último dia de fevereiro. Nos anos bissextos, ocorre no dia 29.
O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2.014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio para atendimento, diagnóstico e tratamento.
Panorama feito pelo ministério da saúde
· 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
· Para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
· Estimam-se cinco casos para cada dez mil pessoas;
· Para chegar ao diagnóstico, um paciente em geral pode chegar a consultar até 10 médicos diferentes;
· A maioria é diagnosticada tardiamente por volta dos cinco anos de idade;
· 3% têm tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
· 75% ocorrem em crianças e jovens;
· 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.
Sobre a Rede Hospitalar Ebserh
O Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos faz parte da Rede Hospitalar Ebserh desde 02 de dezembro de 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) foi criada em 2011 e, atualmente, administra 40 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência.
Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), e, principalmente, apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas. Devido a essa natureza educacional, a os hospitais universitários são campos de formação de profissionais de saúde. Com isso, a Rede Hospitalar Ebserh atua de forma complementar ao SUS, não sendo responsável pela totalidade dos atendimentos de saúde do país.
