Senadora, à frente da presidência da Subcomissão, elaborou revista com balanço completo das atividades e encaminhamentos dados pelo colegiado. Estima-se que 13 milhões de brasileiros possuem doenças raras e a carência de conhecimento e informações dirigidas a essa população ainda é alarmante. A CASRaras trabalha para mudar esse cenário
A Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras (CASRaras), presidida pela Senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), encerrou as atividades do ano com a apresentação de todas as ações realizadas ao longo de 2023. De acordo com a senadora, o plano de trabalho do colegiado foi moldado com um olhar abrangente e amplo, pensando em abarcar todos os brasileiros com doenças raras e o primeiro desafio que enfrentam: o diagnóstico.
Não por acaso, a subcomissão deu ênfase à fiscalização de duas importantes políticas públicas: o Teste do Pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal (Lei nº 14.154/2021) e a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica (Portaria nº 81, de 2009 e posteriores).“Estas são medidas urgentes e que precisam sair do papel, uma vez que irão facilitar o acesso ao diagnóstico e, com isso, oferecer uma rede assistencial especializada para tratamentos desde a infância, já que 75% das doenças raras afetam os bebês e as crianças e ainda 80% das doenças raras são de origem genética”, pontuou a senadora.
Ao total, a CASRaras realizou quatro audiências públicas, além de uma visita técnica ao Laboratório do Instituto Jô Clemente, na cidade de São Paulo, o maior laboratório em exames do teste do pezinho realizados no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal.
As atividades realizadas pelo colegiado renderam diferentes proposições legislativas, a começar pela apresentação de um importante projeto de lei. O PL 5.771/2023 altera o Estatuto da Criança e do Adolescente para conceder gratuidade nos transportes coletivos ao acompanhante de recém-nascido que estiver realizando exame ou consulta, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O texto garante também gratuidade na passagem de retorno ao domicílio após o atendimento. O PL está atualmente na Comissão de Direitos Humanos.
Para além da primeira infância, também foi foco do plano de trabalho uma doença prevalente nas pessoas idosas, que traz impactos na memória e na marcha e pode levar a demência: a Hidrocefalia de Pressão Normal (HPN). Muitas vezes confundida com Alzheimer e Parkinson, doenças ainda sem cura, a Hidrocefalia tem cura por meio de uma neurocirurgia. No entanto, a dificuldade de se diagnosticá-la tem prejudicado muitas pessoas e dificultado o acesso ao tratamento. Neste sentido, um dos encaminhamentos da CASRaras foi uma Indicação ao Ministério da Saúde solicitando que a CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde) avalie a incorporação da válvula programável para o tratamento da doença. Hoje, o SUS oferece apenas a válvula de pressão do tipo fixa, não programável. No entanto, a programável traz benefícios relevantes contra efeitos colaterais da drenagem às pessoas idosas além de evitar trocas do dispositivo no futuro, melhorando o resultado terapêutico e gerando maior economicidade para o SUS.
Outro tema de impacto profundo na vida de pacientes e familiares foi o acesso às fórmulas dietoterápicas para erros inatos do metabolismo, doenças que já são diagnosticadas pelo teste do pezinho. Um dos pontos altos do debate foi que os parlamentares puderam degustar as fórmulas, sentindo cheiro, textura e sabor. Ficou claro aos participantes as características pouco palatáveis dos compostos, dificultando um momento que deveria ser prazeroso, que é a hora de se alimentar.
Já na última audiência do ano, o tema foi a carência de médicos, enfermeiros e profissionais de saúde habilitados na área de genética médica. De acordo com a senadora, é urgente que esses profissionais, ainda na faculdade, tenham acesso ao conteúdo sobre genética médica. “Venho batendo na tecla há algum tempo sobre a urgência de as faculdades de medicina e de outras áreas da saúde incluírem em suas grades de ensino disciplinas relativas à genética para ajudar no diagnóstico precoce de doenças raras, principalmente daquelas doenças degenerativas”, alertou a senadora.
Vale lembrar que a senadora já esteve no Conselho Nacional de Educação solicitando que deem ênfase a tais conhecimentos nos currículos de formação porque definir diretrizes curriculares não é uma atribuição dos parlamentares.
Outras proposições legislativas
A senadora Mara Gabrilli protocolou ainda quatro requerimentos ao Ministério da Saúde. Um dos pedidos solicita justamente informações sobre as medidas adotadas pela pasta para a implementação da Lei 14.154/2021, que amplia o Teste do Pezinho para identificar 50 doenças, além das 7 disponíveis hoje.
Em outro requerimento a senadora solicita a publicação de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) para a Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 2 (CLN 2). Também conhecida como doença de Batten, a patologia tem origem genética e é caracterizada como um erro inato do metabolismo em que ocorre um depósito progressivo de uma substância chamada lipofuscina. A alteração leva crianças a perda dos movimentos, da visão, além de crises epiléticas e atraso na linguagem.
Vale lembrar ainda que a senadora fez três indicações ao Ministério da Saúde. Uma delas pede a criação de um órgão específico responsável pela assistência à saúde dos pacientes com doenças raras. Outra solicita que a Agência Nacional de Saúde (ANS) incorpore tecnologias avançadas imediatamente após aprovação da Anvisa.
Mara também protocolou dois ofícios ao CONAS (Conselho Nacional de Secretários de Saúde) e ao CONASEMS (Conselho Nacional dos Secretários Municipais de Saúde). Em ambos os documentos a senadora cobra informações sobre o cumprimento do Programa Nacional de Triagem Neonatal pelos estados e municípios de todo o país.
“É com muito orgulho que apresento esse relatório de trabalho. Fruto de muito empenho e coração. Ainda teremos muito para fazer com os desdobramentos dessas ações. Mas a sensação de dever cumprido é o que fica nesse 2023 aguerrido. Deixo aqui minha gratidão a todos que caminharam conosco nessa empreitada pela vida”, conclui Mara.
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