Fibrose cística também conhecida como doença do beijo salgado é uma enfermidade genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo, atingindo cerca de 70 mil pessoas em todo mundo sendo mais comum da infância.
Nos últimos 70 anos, a fibrose cística vem alcançando visibilidade e reconhecimento como a mais importante doença hereditária, potencialmente letal, incidente na raça branca. Fibrose cística (fc) é doença autossômica recessiva letal, a mais comum afeta populações caucasóides, cuja incidência varia de um para cada 2000 ou 3000 nascimentos em vários países: um indivíduo em cada 25 nestas populações é portador assintomático do gene.
O diagnóstico é sugerido pelas características clínicas de doença pulmonar obstrutiva crônica, colonização pulmonar persistente, insuficiência pancreática com prejuízo do desenvolvimento ou história familiar da doença. O diagnóstico é confirmado por concentração de cloro no suor ou pela mutação da FC nos cromossomos.
Nos últimos 15 anos, estudos com biologia molecular em genética, transporte iônico e imunologia, identificaram clonagem e sequenciamento do gene da FC, o que contribuiu para o conhecimento dos mecanismos bioquímicos responsáveis pela fisiopatogênica da doença, abrindo novos horizontes para o aconselhamento genético e o tratamento de suas complicações. Com diagnóstico precoce, manejo multiprofissional em centros especializados e o acesso à terapêutica adequada, cerca da metade dos pacientes sobrevive à terceira década de vida.
05 de setembro é instituído o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, com objetivo de conscientizar a população brasileira, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado e divulgar a acessibilidade, nos serviços públicos de saúde, aos medicamentos indicados para o tratamento.
O assunto foi tema do Programa Saúde no ar, desta segunda-feira 19 setembro, das 8 às 9h transmitido pela Rádio Excelsior AM 840, com apresentação de Patricia Tosta que entrevistou a Pneumologista Maria Angélica.
Confira a entrevista e saiba mais sobre o assunto.