Distrofia muscular em crianças

Duchenne é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças

A DMD, como é conhecida, afeta principalmente os meninos[2] e identificar os sintomas de forma precoce é essencial para garantir mais qualidade de vida ao paciente

O estudante Myqueias Silva Castelo, 18 anos, é um orgulho à mãe, Luciana Felismino da Silva. Natural de Fortaleza (CE), ele é atleta de power soccer e já participou de competições em diversos estados brasileiros e até na Argentina. Nas suas redes sociais, ele compartilha com seus seguidores a paixão pelo esporte, as viagens, bem como seu dia a dia com uma condição rara: a distrofia muscular de Duchenne (DMD), doença genética hereditária e degenerativa, que tem como principal sintoma a fraqueza muscular progressiva[3].

Myqueias foi diagnosticado com DMD aos seis anos e ele não é o único na família a ser acometido pela doença. “Meu irmão faleceu aos 25 anos e meu primo aos 15. A distrofia de Duchenne não é algo incomum na nossa família. Além do Myqueias, um primo de segundo grau e um sobrinho também herdaram”, conta ela, que luta para que o filho tenha os cuidados adequados para continuar brilhando no esporte.

Causada pela deficiência ou ausência da proteína distrofina, responsável por garantir a estabilidade das fibras musculares[4], a DMD afeta mais os meninos. Na maioria das vezes, as manifestações iniciais são alterações na forma de andar e quedas frequentes[5] e ficam mais evidentes entre os três e cinco anos. Para a neurologista Marcela Machado Costa, o diagnóstico precoce é essencial para retardar o avanço da doença e garantir mais qualidade de vida ao paciente. “Ainda depois de tantas campanhas de conscientização, recebemos pacientes com atraso de diagnóstico. É importante que os pais estejam atentos aos marcos motores de desenvolvimento da criança. Quando uma criança não anda com um ano e quatro meses, cai muito ao andar ou caminha nas pontas dos pés, é necessário que a família deve consultar um pediatra ou um neuropediatra”, explica a especialista, que é professora na Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, onde funciona o Ambulatório de Doenças Neuromusculares e de Genética da Bahiana Saúde.

Ainda que cada criança tenha seu tempo de desenvolvimento, existem marcos que, especialmente na infância, são semelhantes para todos e qualquer sinal de atraso deve ser considerado relevante para uma consulta médica. A mesma lógica se aplica às quedas frequentes, por exemplo, que muitas vezes são tratadas como características comuns da criança e não como um indício de fraqueza muscular.

A especialista atenta ainda para a importância da realização do exame que mede o índice da enzima muscular creatinofosfoquinase (CPK) que se encontra em índices elevados, que variam de 20 a 200 vezes o limite superior da normalidade, em todas as pessoas acometidas com Duchenne. “Por conta da destruição muscular, a criança tem fraqueza. Essa enzima é sempre um marcador para nós médicos avaliarmos o paciente. O exame pode ser realizado pelo SUS e mesmo particular tem um custo baixo”, explica.

Com o tratamento multidisciplinar e acompanhamento adequado é possível não somente aumentar a expectativa de vida como também proporcionar mais independência e autonomia. Para a neurologista Marcela Machado Costa, a região Nordeste do Brasil enfrenta uma carência em serviços de saúde para tratar pacientes com DMD. “A criança com Duchenne precisa, além da terapia, de uma reabilitação multidisciplinar adequada, como fisioterapia, apoio psicológico, inclusive para a família, avaliação cardiológica e respiratória, acompanhamento nutricional. No geral, no Nordeste, há poucos centros de saúde que fazem essas avaliações e menos ainda para reabilitação”, completa.

Referências

[1] Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671–688

[2] Hoogerwaard EM, Bakker E, Ippel PF, Oosterwijk JC, Majoor-Krakauer DF, Leschot NJ, et al. Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in the Netherlands: A cohort study. Lancet. 1999 Jun 16;353(9170):2116–9.

[3] Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan 1;9(1):77–93.

[4] Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. J Paediatr Child Health. 2015 Aug 1;51(8):759–64.

[5] Reed UC. Doenças neuromusculares. J Pediatr (Rio J). 2002 Aug;78:S89–103.