O dia 08 de agosto é o Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal, criado para alertar a população sobre essa doença.
A doença genética e rara, a Atrofia Muscular Espinhal, a AME, caracteriza-se pela ausência ou deficiência do gene SMN1, que produz a proteína SMN, responsável pela manutenção dos neurônios motores. Com a falta da proteína, os neurônios motores morrem afetando a mobilidade, respiração e a função de engolir.
Ainda não há cura para a doença. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir qualidade de vida aos pacientes.
A expectativa é a inclusão da detecção da doença no Teste do Pezinho, exame feito a partir de uma gota de sangue coletada entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido e que permite rastrear diversas doenças
O medicamento Nusinersena (Spinraza) é usado no tratamento da doença. Considerado um dos mais caros do mundo e o único registrado no Brasil, o remédio passou a ser ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes com AME desde 2019.
Até outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos de AME no Brasil, tendo 511 pacientes diagnosticados com o tipo 1 da doença, de acordo com o Ministério da Saúde.