Cientistas sequenciam o genoma humano completo pela primeira vez

Anteriormente, em 2003, o Projeto Genoma Humano conseguiu feito histórico ao sequenciar 92% do genoma humano. Equipe de 100 cientistas do Consórcio Tlomere-to-Telomere (T2T) revelou o genoma humano completo; assim está é a primeira vez que pesquisadores conseguem sequenciar totalmente o genoma humano.

“Ter essas informações completas nos permitirá entender melhor como nos formamos como um organismo individual e como variamos não apenas entre outros humanos, mas entre outras espécies”, Evan Eichler, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute da Universidade de Washington e líder da pesquisa, disse nesta quinta-feira (31).

De acordo com os pesquisadores, o sequenciamento completo permitirá analisar como o DNA difere entre as pessoas e se essas variações genéticas desempenham um papel na doença.

O estudo teve publicação na revista Science e estava anteriormente em pré-impressão, permitindo que outras equipes usassem a sequência em seus próprios estudos.

Segundo os estudiosos responsável pela pesquisa, “Acontece que esses genes são incrivelmente importantes para a adaptação. Eles contêm genes de resposta imune que nos ajudam a nos adaptar e sobreviver a infecções, pragas e vírus. Esse genes são muito importantes em termos de previsão de resposta a medicamentos”.

Para o projeto os pesquisadores utilizaram métodos de analises que surgiram na última década para concretizar este projeto: o método de sequenciamento de DNA Oxford Nanopore, que pode sequenciar até um milhão de letras de DNA de uma só vez, mas com alguns erros, e o sequenciamento de DNA PacBio HiF, método que pode ler 20 mil letras com 99,9% de precisão.

Um conjunto completo de 24 cromossomos sequenciados está disponível no navegador do genoma da Universidade de Santa Cruz.

Além disso, os cientistas ressaltam que conhecer as variações genéticas pode permitir que os médicos personalizem melhor os tratamentos.