Estudo de duas equipe de pesquisadores independentes publicado na revista Nature, descobriram como a localização incorreta de uma proteína, conhecida como TDP-43, altera as instruções genéticas para UNC13A; a descoberta pode fornecer um possível alvo terapêutico que também pode ter implicações no tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA), demência frontotemporal. FTD) e outras formas de demência.
ELA e FTD são dois distúrbios neurodegenerativos em que muitos casos estão ligados por má localização do TDP-43; onde em vez de estar localizado principalmente no núcleo da célula onde os genes são ativados, forma agregados fora do núcleo em várias doenças neurodegenerativas. Mutações raras no gene TDP-43 são conhecidas por causar ELA, mas quase todos os casos de ELA mostram erro de localização do TDP-43.
De acordo com os pesquisadores, “Pacientes com ELA e FTD há muito tempo participam de estudos genéticos em busca de alterações nos genes que possam contribuir para o risco de doenças”.
Inicialmente o estudo analisou neurônios cultivados em laboratório derivados de células-tronco pluripotentes induzidas por humanos (iPSCs) – células-tronco; criadas a partir de uma amostra de tecido de um paciente. Assim, usando poderosas ferramentas genéticas, os pesquisadores criaram neurônios que produziam muito menos proteína TDP-43 do que o normal, e isso resultou no aparecimento de sequências anormais de mRNA inseridas nas instruções usadas para fazer várias outras proteínas.
Trechos traduzidos do Inglês
O Serviço Municipal de Intermediação de Mão de Obra (Simm) oferece 54 vagas de emprego…
Nesta terça-feira, 16.07, no Programa Em Sintonia, da Rádio Cardeal FM106.1, Patrícia Tosta entrevistou *Dr.…
As inscrições para o concurso unificado da Justiça Eleitoral terminam na próxima quinta-feira (18), às…
Número chegou a 153 mil no ano, com média de 419 por dia De acordo…
O programa Saúde nos Bairros está present , em mais duas localidades de Salvador: São…
Pesquisa do Fundo das Nações Unidas para a Infância (Unicef) e da Organização Mundial da…