Estudo de duas equipe de pesquisadores independentes publicado na revista Nature, descobriram como a localização incorreta de uma proteína, conhecida como TDP-43, altera as instruções genéticas para UNC13A; a descoberta pode fornecer um possível alvo terapêutico que também pode ter implicações no tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA), demência frontotemporal. FTD) e outras formas de demência.
ELA e FTD são dois distúrbios neurodegenerativos em que muitos casos estão ligados por má localização do TDP-43; onde em vez de estar localizado principalmente no núcleo da célula onde os genes são ativados, forma agregados fora do núcleo em várias doenças neurodegenerativas. Mutações raras no gene TDP-43 são conhecidas por causar ELA, mas quase todos os casos de ELA mostram erro de localização do TDP-43.
De acordo com os pesquisadores, “Pacientes com ELA e FTD há muito tempo participam de estudos genéticos em busca de alterações nos genes que possam contribuir para o risco de doenças”.
Inicialmente o estudo analisou neurônios cultivados em laboratório derivados de células-tronco pluripotentes induzidas por humanos (iPSCs) – células-tronco; criadas a partir de uma amostra de tecido de um paciente. Assim, usando poderosas ferramentas genéticas, os pesquisadores criaram neurônios que produziam muito menos proteína TDP-43 do que o normal, e isso resultou no aparecimento de sequências anormais de mRNA inseridas nas instruções usadas para fazer várias outras proteínas.
Trechos traduzidos do Inglês
