Terapias para o tratamento de doenças raras representa desafio para o campo da saúde. Apenas no Brasil, essas doenças atingem cerca de 13 milhões de pessoas. Tendo as crianças maioria acometidas por essas doenças (75%).
Os produtos de terapia avançada, são medicamentos especiais, obtidos a partir de células e tecidos humanos que foram submetidos a um processo biotecnológico ou de desenvolvimento inovador.
Dessa forma, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), desempenha um papel central na regulação dos processos de desenvolvimento; bem como autorização e fiscalização de produtos e serviços que contribuem para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras no Brasil.
Contudo, apenas em 2018, a Anvisa publicou a primeira regulamentação para o desenvolvimento e registro de produtos de terapia avançada; estabelecendo prioridades para avaliação de produtos destinados às doenças raras. Além de priorizados, estes produtos têm um prazo de análise muito mais curto que os outros produtos.
Assim, nesse período a agência já registrou dois produtos de terapia avançada no país; um produto de terapia gênica, destinado ao tratamento de pacientes pediátricos abaixo de 2 anos de idade com atrofia muscular espinhal (AME). E outro indicado para o tratamento de pacientes adultos e pediátricos (acima de 4 anos) com perda de visão devido à distrofia hereditária da retina causada por mutações genéticas.
Além disso, também houve a aprovação de seis ensaios clínicos com produtos de terapia avançada investigacionais, que pesquisam os riscos e benefícios no tratamento de diversas doenças raras; tais como: Hemofilia A, Hemofilia B, Mucopolissacaridose Tipo I, Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter), Gangliosidose e Doença de Fabry.