28/02 – Dia Mundial das Doenças Raras

Ontem, 28/02,  foi celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras.O objetivo da data é  conscientizar a população e buscar incentivos de pesquisa para o desenvolvimento e atualizações das políticas públicas relacionadas às doenças raras. O Ministério da Saúde, alerta para a importância do diagnóstico precoce para o acompanhamento e reabilitaçao.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo.

As condições raras são crônicas, progressivas e incapacitantes. Podem ser degenerativas e levar à morte. Além disso, em 95% dos casos não há cura, de modo que os tratamentos são feitos com base nos sinais e sintomas de cada caso e consistem em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico para aliviar os sintomas e retardar o avanço da doença.

Teste do Pezinho
Muitas das doenças raras podem ser detectadas logo no nascimento, por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como Teste do Pezinho. O exame é oferecido gratuitamente pelo SUS em todas as maternidades do País. Estima-se que sejam feitos 2,4 milhões de exames desse tipo por ano na rede pública de saúde. O procedimento consiste na coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos e, atualmente, engloba o diagnóstico de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Em 2021, o Governo Federal ampliou para 50 o número de doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS, por meio da Lei nº 14.154 de 26 de maio de 2021
Segundo O Ministério da Saúde, Há 21 estabelecimentos de saúde habilitados como Serviços Especializados e Centros de Referência no País. Os hospitais universitários, federais e estaduais, que são 50 em todo o Brasil, também oferecem serviços voltados para casos de erros inatos do metabolismo, outras entidades recebem apoio do MS